La FUNEDERE tiene como misión: estudiar y divulgar en el país, las características, posibles causas y consecuencias de las enfermedades raras; gestionar el apoyo estatal y de la sociedad civil, en favor de la población ecuatoriana afectada por las enfermedades mencionadas; diagnosticar y proporcionar asesoría, consejería genética y de otras especialidades médicas, a pacientes y familiares de pacientes afectados por enfermedades raras.