Actualmente, hay aproximadamente, un millón de ecuatorianos afectados con enfermedades raras. Ecuador es conocido en el mundo, por la prevalencia de afectaciones genéticas, tales como: el trastorno de la hormona del crecimiento (75 % de pacientes están en Ecuador); la paraparesia con la cual Ecuador ocupa el primer lugar en el mundo; la microtia (malformación congénita de la oreja), con la cual Ecuador es el primero en Sudamérica, siendo Quito, la ciudad que concentra el mayor número de pacientes.

Lamentablemente, en muchos casos no hay medicinas para la enfermedad o existen en pequeña cantidad en otros países; el tratamiento es de alto costo y pocos pacientes pueden solventar el requerimiento.

Por ello, la FUNEDERE realizó en el país, el primer Congreso de Enfermedades Raras, para discutir el tema y orientar elementos de política pública.