La FUNEDERE es un referente nacional e internacional, en el ámbito de las enfermedades raras entendiéndose como tal, a las enfermedades conocidas como raras propiamente,catastróficas, huérfanas, ultra huérfanas, minoritarias, olvidadas, poco comunes y poco frecuentes; por cuanto contribuye con conocimientos científicos y técnicos, al mejoramiento de la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras.